Репортаж об уникальном препарате, который спасает детей со смертельным заболеванием СМА

О помощи тяжелобольным детям, которой занимается фонд «Круг добра», созданный по инициативе Владимира Путина. Сегодня еще один маленький пациент со спинально-мышечной атрофией получил лекарство, которое, как надеются врачи, поможет ему противостоять недугу. Речь о самом дорогом препарате в мире — Zolgensma.

В машины Лева играет в основном на больничной кровати, сам почти не ходит. У него спинально-мышечная атрофия — сокращенно СМА, мама ласково называет сына смайликом. И правда, наперекор тяжелой болезни, которая каждый день отнимает силы, Лева продолжает улыбаться.

«Мы же узнали диагноз в сентябре; в течение двух месяцев, пока мы собирали документы, я увидела, что сыну стало хуже в том плане, что он меньше ходит за две ручки, он быстро очень устает. Он головку стал держать неувереннее», — рассказывает Анна Левон.

И все же Леве повезло, болезнь обнаружили на ранней стадии, когда она еще обратима. Здесь самое важное — время, оно, к сожалению, в таком случае не лечит. Маленькие пациенты со спинально-мышечной атрофией угасают на глазах. Постепенно малыши теряют возможность двигать ножками, ручками, перестают сидеть, глотать и самое страшное — остановка дыхания.

«Погибает спинной мозг, соответственно, развивается мышечная слабость, мышцы слабеют, ограничения движения; при тяжелых формах это и дыхательные нарушения, нарушения питания, глотания и прогноз в принципе неблагоприятный, если мы этих детей не лечим», — рассказывает врач-невролог Юлия Папина.

Болезнь редкая, очень сложная. Из-за мутации в геноме происходит сбой. Починить ДНК можно при помощи микроскопических инструментов, которые содержатся в уникальном препарате Zolgensma.

«Вводится ген в организм ребенка, который продуцирует нормальный белок, которого у ребенка генетически недостаточно», — поясняет доктор медицинских наук Елена Белоусова.

Прорывной и самый дорогой в мире препарат, как и любое инновационное лекарство, имеет строгие показания и подходит он, к сожалению, не всем пациентам со спинально-мышечной атрофией.

«Мы не говорим об исцелении сейчас, честно говоря; конечно, нам бы хотелось вводить его как можно раньше, еще до появления клинических симптомов, и тогда, возможно, он как и другие препараты генетические, может дать нам возможность получить практически нормального ребенка. Но при развернутой стадии болезни он может облегчить клиническое течение, но не является панацеей», — отмечает Елена Белоусова.

Леве, по всем показателем, препарат идеально подошел. Приобрести его помог «Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента. Капельницу малыш перенес хорошо. Все это время мама находилась рядом.

«Очень нам очень повезло что за два месяца нам поставили диагноз и сделали укол; еще попали в фонд «Круг добра», это прямо шанс просто. Мы молились все эти три месяца, чтобы нам повезло. Я так рада, это такое счастье, второй день рождения будем отмечать», — говорит она.

Ну а дальше медицинское наблюдение и реабилитация. Даже после введения препарата такие дети нуждаются в дополнительном лечении. Гормонотерапия поможет восстановить детский организм, а специальная зарядка — вернуть утраченное движение.